肌营养不良是一组由基因突变引发的遗传性肌肉变性疾病，核心特征是进行性肌肉无力与萎缩，病变主要累及骨骼肌，部分类型可累及心脏、呼吸肌，多在儿童或青少年时期发病，对生长发育和生活质量影响极大。
遗传方式多样，包括X连锁隐性遗传（如常见的杜氏肌营养不良，男性多见）、常染色体显性/隐性遗传（如肢带型、面肩肱型肌营养不良）。不同类型症状各有侧重，杜氏肌营养不良典型表现为3-5岁发病，走路呈“鸭步”、下蹲站起需借助外力（Gowers征阳性）；面肩肱型则主要累及面部、肩部肌肉，导致表情减少、抬肩困难。
诊断依赖基因检测（明确致病基因）、肌电图、血液检查（肌酸激酶显著升高）等。目前无根治方法，中医调理以健脾补肾、濡养肌脉为核心，配合康复训练（关节活动、肌肉力量训练）、营养支持，预防关节挛缩、肺部感染等并发症。有家族史的家庭需重视遗传咨询与产前诊断。
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