
肌营养不良是一组由基因突变引发的遗传性肌肉变性疾病,核心特征是进行性肌肉无力与萎缩,病变主要累及骨骼肌,部分类型可累及心脏、呼吸肌,多在儿童或青少年时期发病,对生长发育和生活质量影响极大。
遗传方式多样,包括X连锁隐性遗传(如常见的杜氏肌营养不良,男性多见)、常染色体显性/隐性遗传(如肢带型、面肩肱型肌营养不良)。不同类型症状各有侧重,杜氏肌营养不良典型表现为3-5岁发病,走路呈“鸭步”、下蹲站起需借助外力(Gowers征阳性);面肩肱型则主要累及面部、肩部肌肉,导致表情减少、抬肩困难。
诊断依赖基因检测(明确致病基因)、肌电图、血液检查(肌酸激酶显著升高)等。目前无根治方法,中医调理以健脾补肾、濡养肌脉为核心,配合康复训练(关节活动、肌肉力量训练)、营养支持,预防关节挛缩、肺部感染等并发症。有家族史的家庭需重视遗传咨询与产前诊断。
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